Ácido nucleico polimórfico del gen MTHFR

El ácido fólico es una vitamina soluble en agua que es un cofactor esencial en las vías metabólicas del cuerpo.En los últimos años, una gran cantidad de estudios han confirmado que la mutación del gen MTHFR de la enzima metabolizadora del folato conducirá a una deficiencia de ácido fólico en el cuerpo, y el daño común de la deficiencia de ácido fólico en adultos puede causar anemia megaloblástica, vascular. daño endotelial, etc. La deficiencia de ácido fólico en mujeres embarazadas no puede satisfacer sus necesidades y las del feto, lo que puede provocar defectos del tubo neural, anencefalia, muerte fetal y abortos espontáneos.Los niveles séricos de folato se ven afectados por polimorfismos de la 5,10-metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR).Las mutaciones 677C>T y 1298A>C en el gen MTHFR inducen la conversión de alanina en valina y ácido glutámico, respectivamente, lo que da como resultado una actividad reducida de MTHFR y, en consecuencia, una reducción de la utilización de ácido fólico.