Ácido nucleico polimórfico del gen mthfr

El ácido fólico es una vitamina soluble en agua que es un cofactor esencial en las vías metabólicas del cuerpo. En los últimos años, una gran cantidad de estudios han confirmado que la mutación del gen enzimático metabolizante de folato MTHFR conducirá a la deficiencia del ácido fólico en el cuerpo, y el daño común de la deficiencia de ácido fólico en adultos puede causar anemia megaloblástica, vascular Daño endotelial, etc. La deficiencia de ácido fólico en mujeres embarazadas no puede satisfacer las necesidades de sí mismas y del feto, lo que puede causar defectos del tubo neural, Anencefalia, muerte fetal y aborto espontáneo. Los niveles séricos de folato se ven afectados por polimorfismos de 5,10-metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Las mutaciones 677C> T y 1298a> C en el gen MTHFR inducen la conversión de alanina a valina y ácido glutámico, respectivamente, lo que resulta en una actividad reducida de MTHFR y, en consecuencia, una reducción de la utilización del ácido fólico.