Ácido nucleico polimórfico del gen MTHFR

El ácido fólico es una vitamina hidrosoluble que es un cofactor esencial en las vías metabólicas del cuerpo. En los últimos años, un gran número de estudios han confirmado que la mutación del gen de la enzima metabolizadora de folato MTHFR conducirá a la deficiencia de ácido fólico en el cuerpo, y el daño común de la deficiencia de ácido fólico en adultos puede causar anemia megaloblástica, daño endotelial vascular, etc. La deficiencia de ácido fólico en mujeres embarazadas no puede satisfacer las necesidades de ellas mismas y del feto, lo que puede causar defectos del tubo neural, anencefalia, muerte fetal y aborto espontáneo. Los niveles séricos de folato se ven afectados por los polimorfismos de la 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Las mutaciones 677C>T y 1298A>C en el gen MTHFR inducen la conversión de alanina a valina y ácido glutámico, respectivamente, lo que resulta en una actividad reducida de MTHFR y, en consecuencia, una utilización reducida de ácido fólico.