Ácido nucleico polimórfico del gen MTHFR

El ácido fólico es una vitamina hidrosoluble que actúa como cofactor esencial en las vías metabólicas del organismo. En los últimos años, numerosos estudios han confirmado que la mutación del gen de la enzima metabolizadora de folato MTHFR provoca deficiencia de ácido fólico en el cuerpo. En adultos, esta deficiencia puede causar anemia megaloblástica, daño endotelial vascular, entre otros. En mujeres embarazadas, la deficiencia de ácido fólico impide que el feto y la madre satisfagan sus necesidades, pudiendo provocar defectos del tubo neural, anencefalia, muerte fetal y aborto espontáneo. Los niveles séricos de folato se ven afectados por los polimorfismos de la 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Las mutaciones 677C>T y 1298A>C en el gen MTHFR inducen la conversión de alanina en valina y ácido glutámico, respectivamente, lo que reduce la actividad de la MTHFR y, por consiguiente, la utilización del ácido fólico.