Interpretación de la literatura
Un estudio reciente sobre la implementación de las pruebas farmacogenéticas (PGx) en Italia, publicado en el European Journal of Human Genetics, describe sistemáticamente la distribución de los servicios de pruebas PGx, las aplicaciones técnicas, la implementación clínica, las diferencias regionales y los problemas actuales en Italia, proporcionando una base basada en la evidencia para la promoción estandarizada de la farmacogenética en Italia y otros países europeos.
I. Antecedentes y propósito
En la actualidad, la aplicación clínica de la tecnología PGx en Italia está fragmentada, sin un mecanismo nacional unificado de coordinación y reconocimiento mutuo. Para esclarecer el panorama de las pruebas farmacogenéticas en el país, el equipo de investigación realizó una encuesta nacional de laboratorios entre enero y octubre de 2025. Los objetivos principales fueron:
-Elaborar un mapa de distribución y servicios de los laboratorios de pruebas farmacogenéticas en Italia;
-Aclarar los flujos de trabajo de las pruebas, los paneles genéticos, los métodos técnicos y los estándares de interpretación;
-Revelar las diferencias regionales y las barreras para la implementación, proporcionando datos que sirvan de apoyo para la estandarización nacional.
II. Resultados clave
Características básicas de los laboratorios
Atributo institucional: Participaron 49 instituciones, de las cuales el 82% eran públicas y solo el 18% privadas.
-Departamentos con mayor desempeño: Los departamentos de genética médica representaron la mayor proporción (39%), seguidos por los departamentos de patología clínica y bioquímica (18%) y los departamentos de farmacología clínica (12%).
Aplicaciones de prueba y objetivos genéticos
Escenarios de aplicación principales:Las pruebas farmacogenéticas en Italia están altamente concentradas en oncología. El 94 % (46 laboratorios) realizaron pruebas del gen de la dihidropirimidina deshidrogenasa (DPYD) relacionadas con el uso de fluoropirimidinas, y el 84 % (41 laboratorios) realizaron pruebas del gen de la uridina difosfato glucuronosiltransferasa 1A1 (UGT1A1) relacionadas con el uso de irinotecán.
Otras pruebas:Los laboratorios que realizaban pruebas para detectar genes asociados con azatioprina, clopidogrel, warfarina, etc. (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, etc.) eran relativamente escasos.
Tecnología y cumplimiento de estándares
Estrategia de pruebas: El 100% de las pruebas de DPYD y el 97% de las de UGT1A1 fueron pruebas previas al tratamiento; las de CYP2C19 y HLA B fueron principalmente pruebas semipreventivas; las de CYP2D6 fueron mayoritariamente reactivas, realizadas después de que se produjeran reacciones adversas.
Métodos técnicos:La PCR en tiempo real fue la técnica más utilizada; la secuenciación de nueva generación (NGS) se utilizó principalmente para detectar el gen HLA B; entre las instituciones que informaron resultados, solo un laboratorio utilizó la secuenciación del exoma completo (WES).
Adherencia a los estándares:Una proporción relativamente alta de laboratorios siguió las directrices de la Sociedad Italiana de Farmacología/Asociación Italiana de Oncología Médica (SIF/AIOM) y las directrices del Consorcio de Implementación de Farmacogenética Clínica (CPIC)/Grupo de Trabajo de Farmacogenética Holandés (DPWG).
Interpretación de resultados y consulta
Firma del informe:El 65% de los informes de las pruebas fueron firmados por especialistas en genética y el 31% por especialistas en patología clínica/bioquímica.
Interpretación clínica: El 90% de los laboratorios proporcionaron interpretación, el 73% indicaron riesgo de toxicidad/ineficacia, pero solo el 24% proporcionaron recomendaciones específicas sobre la dosificación del medicamento.
Consulta de farmacología:Solo el 29% de los laboratorios ofrecían servicios de consulta farmacológica, y estos eran proporcionados casi exclusivamente por los departamentos de farmacología clínica; los departamentos de genética y patología ofrecían muy pocos.
Consentimiento informado:El 73% de los laboratorios implementaron términos de consentimiento informado específicos o generales para la farmacogenética.
Distribución regional:La actividad de análisis se concentró principalmente en el norte de Italia. Entre los laboratorios con un volumen anual de análisis superior a 200, 23 se ubicaban en el norte, 4 en el centro y 6 en el sur y las islas, lo que refleja una distribución regional muy desigual de las instalaciones de análisis.
Volumen de prueba:El 69% de los laboratorios tenía un volumen anual de pruebas superior a 200, y el 19% tenía entre 100 y 200.
Política de reembolso:Entre los laboratorios encuestados, el 73 % recibió el reembolso completo del Sistema Nacional de Salud (SNS), el 22 % un reembolso parcial y el 4 % ningún reembolso. Las normas regionales de reembolso fueron inconsistentes. Actualmente, Italia no cuenta con un código específico de facturación/reembolso para las pruebas farmacogenéticas, lo que genera una considerable confusión en su implementación entre las distintas regiones.
III. Discusión y conclusiones clave
Posición de liderazgo en oncologíaLas pruebas de DPYD y UGT1A1 están muy extendidas gracias a las directrices promovidas por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y la Agencia Italiana de Medicamentos (AIFA). Sin embargo, la aplicación de las pruebas farmacogenéticas en ámbitos distintos a la oncología es claramente insuficiente.
Tecnología e interpretación no uniformes– No existe un estándar unificado para los paneles de prueba, los reactivos, las herramientas bioinformáticas o los criterios de interpretación, lo que da lugar a una escasa comparabilidad de los resultados.
Colaboración multidisciplinaria insuficiente– Escasa participación de farmacólogos y cobertura insuficiente de los servicios de consulta clínica sobre medicamentos.
Desequilibrio regional significativo– Los recursos para las pruebas farmacogenómicas se concentran principalmente en las instituciones médicas del norte, con escasos recursos en las regiones central y sur: un déficit de equidad.
Escaso apoyo político– Italia carece de un marco nacional unificado para las pruebas farmacogenéticas, lo que da como resultado un sistema integral incompleto en materia de reembolso, regulación, formación, etc.
Resumen
Este estudio constituye la primera evaluación a nivel nacional del estado de implementación de la farmacogenética en Italia. Confirma que, si bien la farmacogenética se ha implementado preliminarmente en el campo de la oncología, su aplicación general se encuentra fragmentada, no estandarizada, presenta disparidades regionales y carece de cohesión multidisciplinaria. Por lo tanto, establecer un marco de coordinación nacional, unificar los estándares tecnológicos y de interpretación, y mejorar las políticas y la formación son requisitos fundamentales para que Italia logre una aplicación clínica estandarizada de las pruebas farmacogenéticas, lo que servirá de referencia para otros países europeos.
Pruebas macro y micro'sSolución farmacogenómica totalmente automatizada
-Simple: Carga de muestras con tubos originales, ejecución con una sola tecla, automatización desde la muestra hasta el resultado, integración perfecta con LIS/HIS.
-RápidoResultados disponibles en aproximadamente 1 hora para todo el proceso, lo que permite elaborar regímenes de medicación personalizados con precisión.
-FlexibleCon la plataforma HWTS AIO800, las pruebas PGx ya no están limitadas por las restricciones del sitio: es flexible y versátil.
-IntegralAmplia gama de productos que abarca enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares, trastornos psiquiátricos, tratamiento oncológico, obstetricia, ginecología y reproducción, entre otros campos.
-Compatibilidad:Analizador de amplificación de ácidos nucleicos totalmente automatizado HWTS AIO800 y sistemas convencionales de PCR en tiempo real.
Apéndice:RelacionadoEnfermedadesesFármacos relacionados y objetivos de pruebas genéticas correspondientes
Fecha de publicación: 11 de mayo de 2026