El oído es un receptor importante en el cuerpo humano, que desempeña un papel fundamental en el mantenimiento del sentido auditivo y el equilibrio corporal. La discapacidad auditiva se refiere a las anomalías orgánicas o funcionales de la transmisión del sonido, los sonidos sensoriales y los centros auditivos en todos los niveles del sistema auditivo, lo que resulta en distintos grados de pérdida auditiva.Según los datos pertinentes, en China hay cerca de 27,8 millones de personas con discapacidades auditivas y del lenguaje, entre las cuales los recién nacidos constituyen el principal grupo de pacientes, y al menos 20.000 recién nacidos sufren discapacidades auditivas cada año.
La infancia es un periodo crítico para el desarrollo auditivo y del habla de los niños. Si durante este periodo tienen dificultades para recibir señales sonoras ricas, esto provocará un desarrollo incompleto del habla y afectará negativamente al crecimiento saludable de los niños.
1. La importancia de las pruebas genéticas para detectar la sordera
Actualmente, la pérdida auditiva es un defecto congénito común, ocupando el primer lugar entre las cinco discapacidades (discapacidad auditiva, discapacidad visual, discapacidad física, discapacidad intelectual y discapacidad mental). Según estadísticas incompletas, en China hay entre 2 y 3 niños sordos por cada 1000 recién nacidos, y la incidencia de pérdida auditiva en recién nacidos es del 2 al 3%, cifra mucho mayor que la de otras enfermedades neonatales. Alrededor del 60% de la pérdida auditiva se debe a genes de sordera hereditaria, y se han encontrado mutaciones genéticas en el 70-80% de los pacientes con sordera hereditaria.
Por lo tanto, el cribado genético de la sordera se incluye en los programas de cribado prenatal. La prevención primaria de la sordera hereditaria se puede lograr mediante el cribado prenatal de genes relacionados con la sordera en mujeres embarazadas. Dado el alto índice de portadores (6 %) de mutaciones genéticas comunes de la sordera en la población china, las parejas jóvenes deberían someterse a un cribado genético de la sordera durante el examen prenatal o antes del parto para detectar precozmente a las personas sensibles a la sordera inducida por fármacos y a aquellas en las que ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación genética. Las parejas con portadores de la mutación genética pueden prevenir eficazmente la sordera mediante un seguimiento y una intervención adecuados.
2. ¿Qué es la prueba genética para la sordera?
Las pruebas genéticas para la sordera consisten en analizar el ADN de una persona para determinar si posee un gen relacionado con la sordera. Si hay miembros de la familia portadores de genes de sordera, se pueden tomar medidas para prevenir el nacimiento de bebés sordos o la aparición de la sordera en recién nacidos, según el tipo de gen responsable.
3. Población aplicable para la detección genética de la sordera
-Parejas antes del embarazo y en las primeras etapas del embarazo
-Recién nacidos
-Pacientes sordos y sus familiares, pacientes sometidos a cirugía de implante coclear
-Usuarios de fármacos ototóxicos (especialmente aminoglucósidos) y aquellos con antecedentes familiares de sordera inducida por fármacos.
4. Soluciones
Macro & Micro-Test desarrolló la técnica de secuenciación del exoma completo (detección Wes-Plus). En comparación con la secuenciación tradicional, la secuenciación del exoma completo reduce significativamente el costo y permite obtener rápidamente información genética de todas las regiones exónicas. En comparación con la secuenciación del genoma completo, acorta el ciclo y reduce la cantidad de datos a analizar. Este método es rentable y se utiliza comúnmente en la actualidad para descubrir las causas de las enfermedades genéticas.
Ventajas
-Detección integral: Una sola prueba analiza simultáneamente más de 20.000 genes nucleares humanos y genomas mitocondriales, que incluyen más de 6.000 enfermedades en la base de datos OMIM, entre ellas SNV, CNV, UPD, mutaciones dinámicas, genes de fusión, variaciones del genoma mitocondrial, tipificación HLA y otras formas.
-Alta precisión: los resultados son precisos y fiables, y la cobertura del área de detección supera el 99,7%.
-Conveniente: detección y análisis automáticos, obtenga informes en 25 días.
Fecha de publicación: 3 de marzo de 2023