El oído es un receptor importante en el cuerpo humano, que desempeña un papel en el mantenimiento del sentido auditivo y el equilibrio corporal.La discapacidad auditiva se refiere a las anomalías orgánicas o funcionales de la transmisión del sonido, los sonidos sensoriales y los centros auditivos en todos los niveles del sistema auditivo, lo que resulta en diversos grados de pérdida auditiva.Según datos relevantes, en China hay casi 27,8 millones de personas con problemas de audición y lenguaje, entre los cuales los recién nacidos son el principal grupo de pacientes, y al menos 20.000 recién nacidos padecen problemas de audición cada año.
La infancia es un período crítico para el desarrollo de la audición y el habla de los niños.Si es difícil recibir señales sonoras ricas durante este período, provocará un desarrollo incompleto del habla y será negativo para el crecimiento saludable de los niños.
1. La importancia del cribado genético de la sordera
En la actualidad, la pérdida de audición es un defecto congénito común y ocupa el primer lugar entre las cinco discapacidades (deficiencia auditiva, discapacidad visual, discapacidad física, discapacidad intelectual y discapacidad mental).Según estadísticas incompletas, hay entre 2 y 3 niños sordos por cada 1.000 recién nacidos en China, y la incidencia de pérdida auditiva en los recién nacidos es del 2 al 3%, mucho mayor que la incidencia de otras enfermedades en los recién nacidos.Aproximadamente el 60% de la pérdida auditiva es causada por genes de sordera hereditaria, y se encuentran mutaciones en genes de sordera en entre el 70 y el 80% de los pacientes con sordera hereditaria.
Por lo tanto, el cribado genético de la sordera se incluye en los programas de cribado prenatal.La prevención primaria de la sordera hereditaria se puede realizar mediante la detección prenatal de genes de sordera en mujeres embarazadas.Debido a la alta tasa de portadores (6%) de mutaciones comunes del gen de la sordera en los chinos, las parejas jóvenes deben examinar el gen de la sordera en el examen matrimonial o antes del parto para detectar tempranamente a las personas sensibles a la sordera inducida por medicamentos y a aquellos que son ambos portadores de la misma Pareja de genes de mutación de sordera.Las parejas con portadores de genes mutados pueden prevenir eficazmente la sordera mediante orientación e intervención de seguimiento.
2. ¿Qué es el cribado genético de la sordera?
La prueba genética de sordera es una prueba del ADN de una persona para determinar si existe un gen que causa la sordera.Si hay miembros que portan genes de sordera en la familia, se pueden tomar algunas medidas correspondientes para prevenir el nacimiento de bebés sordos o prevenir la aparición de sordera en bebés recién nacidos según los diferentes tipos de genes de sordera.
3. Población aplicable para el cribado genético de la sordera
-Parejas previas al embarazo y al inicio del embarazo.
-Recién nacidos
-Pacientes sordos y sus familiares, pacientes de cirugía de implante coclear.
-Usuarios de fármacos ototóxicos (especialmente aminoglucósidos) y aquellos con antecedentes familiares de sordera inducida por fármacos.
4. Soluciones
Macro & Micro-Test desarrolló un exoma clínico completo (detección Wes-Plus).En comparación con la secuenciación tradicional, la secuenciación del exoma completo reduce significativamente el costo y al mismo tiempo obtiene rápidamente información genética de todas las regiones exónicas.En comparación con la secuenciación del genoma completo, puede acortar el ciclo y reducir la cantidad de análisis de datos.Este método es rentable y se utiliza comúnmente hoy en día para revelar las causas de enfermedades genéticas.
Ventajas
-Detección integral: una prueba analiza simultáneamente más de 20 000 genes nucleares humanos y genomas mitocondriales, que involucran más de 6000 enfermedades en la base de datos OMIM, incluidas SNV, CNV, UPD, mutaciones dinámicas, genes de fusión, variaciones del genoma mitocondrial, tipificación HLA y otras formas.
-Alta precisión: los resultados son precisos y confiables, y la cobertura del área de detección es superior al 99,7%
-Conveniente: detección y análisis automáticos, obtenga informes en 25 días
Hora de publicación: 03-mar-2023