El oído es un receptor importante en el cuerpo humano, que juega un papel en el mantenimiento del sentido auditivo y el equilibrio corporal. La discapacidad auditiva se refiere a las anormalidades orgánicas o funcionales de la transmisión de sonido, los sonidos sensoriales y los centros auditivos en todos los niveles en el sistema auditivo, lo que resulta en diversos grados de pérdida auditiva.Según los datos relevantes, hay casi 27.8 millones de personas con discapacidad auditiva y lenguaje en China, entre los cuales los recién nacidos son el grupo principal de pacientes, y al menos 20,000 recién nacidos sufren de discapacidad auditiva cada año.
La infancia es un período crítico para la audición y el desarrollo del habla de los niños. Si es difícil recibir señales de sonido ricas durante este período, conducirá a un desarrollo del habla incompleto y será negativo para un crecimiento saludable de los niños.
1. La importancia de la detección genética para la sordera
En la actualidad, la pérdida auditiva es un defecto de nacimiento común, clasificando primero entre las cinco discapacidades (discapacidad auditiva, discapacidad visual, discapacidad física, discapacidad intelectual y discapacidad mental). Según estadísticas incompletas, hay alrededor de 2 a 3 niños sordos en cada 1,000 recién nacidos en China, y la incidencia de pérdida auditiva en los recién nacidos es de 2 a 3%, lo que es mucho mayor que la incidencia de otras enfermedades en los recién nacidos. Alrededor del 60% de la pérdida auditiva es causada por genes de sordera hereditaria, y las mutaciones de genes de sordera se encuentran en el 70-80% de los pacientes con sordera hereditaria.
Por lo tanto, la detección genética para la sordera se incluye en los programas de detección prenatales. La prevención primaria de la sordera hereditaria puede realizarse mediante la detección prenatal de los genes de sordera en mujeres embarazadas. Dado que la alta tasa de portadores (6%) de las mutaciones del gen de la sordera común en chino, las parejas jóvenes deben evaluar el gen de la sordera en el examen de matrimonio o antes del parto para detectar individuos sensibles a la sordera inducida por drogas temprano y aquellos que son portadores de los mismos portadores de los mismos de los mismos portadores Pareja de genes de mutación de sordera. Las parejas con portadores de genes de mutación pueden prevenir efectivamente la sordera a través de la orientación e intervención de seguimiento.
2. ¿Qué es la detección genética de la sordera?
Las pruebas genéticas de sordera son una prueba del ADN de una persona para averiguar si hay un gen para la sordera. Si hay miembros que llevan genes de sordera en la familia, se pueden tomar algunas medidas correspondientes para prevenir el nacimiento de bebés sordos o prevenir la aparición de sordera en los bebés recién nacidos de acuerdo con los diferentes tipos de genes de sordera.
3. Población aplicable para el cribado genético de sordera
-Pre-Pregnancy y parejas de embarazo temprano
-Neworns
-Adicias de los pacientes y sus familiares, pacientes de cirugía de implantes cocleares
-Susadores de drogas ototóxicas (especialmente aminoglucósidos) y aquellos con antecedentes de sordera inducida por fármacos familiares
4. Soluciones
Macro y micro-prueba desarrolló exoma clínico entero (detección de WES-más). En comparación con la secuenciación tradicional, la secuenciación de exoma completo reduce significativamente el costo al tiempo que obtiene rápidamente información genética de todas las regiones exónicas. En comparación con la secuenciación del genoma completo, puede acortar el ciclo y reducir la cantidad de análisis de datos. Este método es rentable y se usa comúnmente hoy para revelar las causas de las enfermedades genéticas.
Ventajas
-Prense la detección: una prueba muestra simultáneamente más de 20,000 genes nucleares humanos y genomas mitocondriales, que involucran más de 6,000 enfermedades en la base de datos OMIM, incluida la SNV, CNV, UPD, mutaciones dinámicas, genes de fusión, variaciones del genoma mitocondrial, tipos de HLA y otras formas.
-Agtitud de alta precisión: los resultados son precisos y confiables, y la cobertura del área de detección supera el 99,7%
-Conveniente: detección y análisis automático, obtenga informes en 25 días
Tiempo de publicación: mar-03-2023