El oído es un receptor importante en el cuerpo humano, que contribuye al mantenimiento del sentido auditivo y al equilibrio corporal. La discapacidad auditiva se refiere a las anomalías orgánicas o funcionales de la transmisión del sonido, los sonidos sensoriales y los centros auditivos en todos los niveles del sistema auditivo, lo que resulta en diversos grados de pérdida auditiva.Según datos relevantes, en China hay casi 27,8 millones de personas con problemas de audición y lenguaje, entre los cuales los recién nacidos son el principal grupo de pacientes, y al menos 20.000 recién nacidos sufren problemas de audición cada año.
La infancia es un período crucial para el desarrollo auditivo y del habla de los niños. Si durante este período resulta difícil percibir señales sonoras nítidas, el desarrollo del habla será incompleto y perjudicará su crecimiento saludable.
1. La importancia del cribado genético para la sordera
Actualmente, la pérdida auditiva es un defecto congénito común, ocupando el primer lugar entre las cinco discapacidades (deficiencia auditiva, discapacidad visual, discapacidad física, discapacidad intelectual y discapacidad mental). Según estadísticas incompletas, en China hay entre 2 y 3 niños sordos por cada 1000 recién nacidos, y la incidencia de pérdida auditiva en recién nacidos es del 2 al 3 %, muy superior a la de otras enfermedades. Alrededor del 60 % de la pérdida auditiva se debe a genes hereditarios de sordera, y se encuentran mutaciones en genes de sordera en el 70-80 % de los pacientes con sordera hereditaria.
Por lo tanto, el cribado genético de la sordera se incluye en los programas de cribado prenatal. La prevención primaria de la sordera hereditaria puede lograrse mediante el cribado prenatal de los genes de la sordera en mujeres embarazadas. Dada la alta tasa de portadores (6%) de mutaciones genéticas comunes de la sordera en la población china, las parejas jóvenes deberían realizar el cribado del gen de la sordera durante el examen de matrimonio o antes del parto para detectar precozmente a las personas con sensibilidad a la sordera inducida por fármacos y a quienes sean portadores de la misma pareja de genes de la mutación de la sordera. Las parejas con genes de la mutación pueden prevenir eficazmente la sordera mediante seguimiento, orientación e intervención.
2. ¿Qué es la detección genética de la sordera?
La prueba genética para la sordera consiste en analizar el ADN de una persona para determinar si existe un gen que la provoque. Si hay familiares con genes de sordera, se pueden tomar medidas para prevenir el nacimiento de bebés sordos o la aparición de sordera en recién nacidos, según el tipo de gen que la provoque.
3. Población aplicable para el cribado genético de la sordera
-Parejas en preconcepción y al comienzo del embarazo
-Recién nacidos
-Pacientes sordos y sus familiares, pacientes de cirugía de implante coclear
-Usuarios de fármacos ototóxicos (especialmente aminoglucósidos) y aquellos con antecedentes familiares de sordera inducida por fármacos.
4. Soluciones
Macro & Micro-Test desarrolló el exoma completo clínico (detección Wes-Plus). En comparación con la secuenciación tradicional, la secuenciación del exoma completo reduce significativamente el costo y permite obtener rápidamente información genética de todas las regiones exónicas. En comparación con la secuenciación del genoma completo, puede acortar el ciclo y reducir la cantidad de análisis de datos. Este método es rentable y se utiliza comúnmente hoy en día para revelar las causas de enfermedades genéticas.
Ventajas
-Detección integral: una prueba examina simultáneamente más de 20 000 genes nucleares humanos y genomas mitocondriales, que involucran más de 6000 enfermedades en la base de datos OMIM, incluyendo SNV, CNV, UPD, mutaciones dinámicas, genes de fusión, variaciones del genoma mitocondrial, tipificación de HLA y otras formas.
-Alta precisión: los resultados son precisos y confiables, y la cobertura del área de detección es superior al 99,7%.
-Conveniente: detección y análisis automáticos, obtenga informes en 25 días
Hora de publicación: 03-mar-2023