Mutación del gen de fusión EML4-ALT humano

Este kit se utiliza para detectar cualitativamente 12 tipos de mutación del gen de fusión EML4-ALT en muestras de pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas humanas in vitro. Los resultados de la prueba son solo para referencia clínica y no deben usarse como la única base para el tratamiento individualizado de los pacientes. Los médicos deben emitir juicios completos sobre los resultados de la prueba basados ​​en factores como la condición del paciente, las indicaciones del medicamento, la respuesta al tratamiento y otros indicadores de pruebas de laboratorio. El cáncer de pulmón es el tumor maligno más común en todo el mundo, y el 80% ~ 85% de los casos son cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC). La fusión génica de la proteína 4 (EML4) y la linfoma anaplásica de microtúbulos (EML4) y la linfoma anaplásica quinasa (ALK) es un objetivo novedoso en NSCLC, EML4 y ALK, respectivamente, las bandas de P21 y P23 en el cromosoma 2 y están separados por aproximadamente 12.7.7.7 millones de pares de bases. Se han encontrado al menos 20 variantes de fusión, entre los cuales los 12 mutantes de fusión en la Tabla 1 son comunes, donde el mutante 1 (E13; A20) es el más común, seguido por los mutantes 3a y 3b (E6; A20), que representa sobre El 33% y el 29% de los pacientes con EML4-ALT Fusion Gen NSCLC, respectivamente. Los inhibidores de ALK representados por crizotinib son fármacos dirigidos a la molécula pequeña desarrollados para mutaciones de fusión genética ALK. Al inhibir la actividad de la región de tirosina quinasa de ALK, bloqueando sus vías de señalización anormales aguas abajo, inhibiendo así el crecimiento de las células tumorales, para lograr la terapia dirigida para los tumores. Los estudios clínicos han demostrado que el crizotinib tiene una tasa efectiva de más del 61% en pacientes con mutaciones de fusión EML4-ALT, mientras que casi no tiene ningún efecto en los pacientes de tipo salvaje. Por lo tanto, la detección de la mutación de fusión EML4-ALT es la premisa y la base para guiar el uso de drogas de crizotinib.