Mutación del gen de fusión EML4-ALK humano

Este kit se utiliza para detectar cualitativamente 12 tipos de mutaciones del gen de fusión EML4-ALK en muestras de pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas in vitro. Los resultados de la prueba son solo para referencia clínica y no deben utilizarse como base única para el tratamiento individualizado de los pacientes. Los médicos deben realizar juicios integrales sobre los resultados de la prueba basándose en factores como la condición del paciente, las indicaciones farmacológicas, la respuesta al tratamiento y otros indicadores de pruebas de laboratorio. El cáncer de pulmón es el tumor maligno más común en todo el mundo, y entre el 80 % y el 85 % de los casos son cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP). La fusión génica de la proteína 4 similar a la proteína asociada a microtúbulos de equinodermos (EML4) y la quinasa del linfoma anaplásico (ALK) es una nueva diana en el CPCNP. EML4 y ALK se localizan respectivamente en las bandas P21 y P23 del cromosoma 2 humano y están separadas por aproximadamente 12,7 millones de pares de bases. Se han encontrado al menos 20 variantes de fusión, entre las cuales las 12 mutaciones de fusión de la Tabla 1 son comunes, siendo la mutación 1 (E13; A20) la más frecuente, seguida de las mutaciones 3a y 3b (E6; A20), que representan aproximadamente el 33% y el 29% de los pacientes con CPNM con gen de fusión EML4-ALK, respectivamente. Los inhibidores de ALK, representados por Crizotinib, son fármacos de molécula pequeña dirigidos a las mutaciones de fusión del gen ALK. Al inhibir la actividad de la región tirosina quinasa de ALK, bloquean sus vías de señalización anormales posteriores, inhibiendo así el crecimiento de las células tumorales, para lograr una terapia dirigida contra los tumores. Los estudios clínicos han demostrado que Crizotinib tiene una tasa de eficacia superior al 61% en pacientes con mutaciones de fusión EML4-ALK, mientras que prácticamente no tiene efecto en pacientes de tipo silvestre. Por lo tanto, la detección de la mutación de fusión EML4-ALK es la premisa y la base para guiar el uso de fármacos Crizotinib.