Mutación del gen de fusión EML4-ALK humano

Este kit se utiliza para detectar cualitativamente 12 tipos de mutación del gen de fusión EML4-ALK en muestras de pacientes humanos con cáncer de pulmón de células no pequeñas in vitro. Los resultados de la prueba son solo para referencia clínica y no deben usarse como la única base para el tratamiento individualizado de los pacientes. Los médicos deben hacer juicios integrales sobre los resultados de la prueba basándose en factores como la condición del paciente, las indicaciones del medicamento, la respuesta al tratamiento y otros indicadores de pruebas de laboratorio. El cáncer de pulmón es el tumor maligno más común en todo el mundo, y el 80%~85% de los casos son cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP). La fusión génica de la proteína similar a la 4 asociada a los microtúbulos del equinodermo (EML4) y la quinasa del linfoma anaplásico (ALK) es un objetivo novedoso en el CPCNP, EML4 y ALK se encuentran respectivamente en las bandas P21 y P23 humanas en el cromosoma 2 y están separadas por aproximadamente 12,7 millones de pares de bases. Se han encontrado al menos 20 variantes de fusión, entre las cuales son comunes los 12 mutantes de fusión de la Tabla 1, donde el mutante 1 (E13; A20) es el más común, seguido de los mutantes 3a y 3b (E6; A20), que representan aproximadamente el 33% y el 29% de los pacientes con CPCNP del gen de fusión EML4-ALK, respectivamente. Los inhibidores de ALK representados por Crizotinib son fármacos dirigidos de moléculas pequeñas desarrollados para las mutaciones de fusión del gen ALK. Al inhibir la actividad de la región de la tirosina quinasa ALK, bloqueando sus vías de señalización anormales descendentes, inhibiendo así el crecimiento de las células tumorales, para lograr una terapia dirigida para los tumores. Los estudios clínicos han demostrado que Crizotinib tiene una tasa efectiva de más del 61% en pacientes con mutaciones de fusión EML4-ALK, mientras que casi no tiene efecto en pacientes de tipo salvaje. Por lo tanto, la detección de la mutación de fusión EML4-ALK es la premisa y la base para guiar el uso de los fármacos Crizotinib.