Mutación del gen de fusión EML4-ALK humano

Este kit se utiliza para detectar cualitativamente 12 tipos de mutaciones del gen de fusión EML4-ALK en muestras de pacientes humanos con cáncer de pulmón de células no pequeñas in vitro.Los resultados de las pruebas son solo para referencia clínica y no deben usarse como base única para el tratamiento individualizado de los pacientes.Los médicos deben emitir juicios integrales sobre los resultados de las pruebas basándose en factores como la condición del paciente, las indicaciones de los medicamentos, la respuesta al tratamiento y otros indicadores de las pruebas de laboratorio.El cáncer de pulmón es el tumor maligno más común en todo el mundo y entre el 80% y el 85% de los casos son cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC).La fusión genética de la proteína similar a 4 asociada a microtúbulos de equinodermo (EML4) y la quinasa del linfoma anaplásico (ALK) es un nuevo objetivo en el NSCLC; EML4 y ALK se encuentran respectivamente en las bandas P21 y P23 del cromosoma 2 y están separadas por aproximadamente 12,7 millones de pares de bases.Se han encontrado al menos 20 variantes de fusión, entre las cuales los 12 mutantes de fusión de la Tabla 1 son comunes, donde el mutante 1 (E13; A20) es el más común, seguido de los mutantes 3a y 3b (E6; A20), que representan aproximadamente 33% y 29% de los pacientes con NSCLC del gen de fusión EML4-ALK, respectivamente.Los inhibidores de ALK representados por Crizotinib son fármacos dirigidos a moléculas pequeñas desarrollados para mutaciones de fusión del gen ALK.Al inhibir la actividad de la región tirosina quinasa ALK, bloquear sus vías de señalización anormales posteriores, inhibiendo así el crecimiento de células tumorales, para lograr una terapia dirigida a los tumores.Los estudios clínicos han demostrado que crizotinib tiene una tasa efectiva de más del 61% en pacientes con mutaciones de fusión EML4-ALK, mientras que casi no tiene efecto en pacientes de tipo salvaje.Por lo tanto, la detección de la mutación de fusión EML4-ALK es la premisa y base para guiar el uso de los fármacos crizotinib.