Mutaciones del gen 29 del EGFR humano

El cáncer de pulmón se ha convertido en la principal causa de muerte por cáncer en todo el mundo, amenazando gravemente la salud humana.El cáncer de pulmón de células no pequeñas representa aproximadamente el 80% de los pacientes con cáncer de pulmón.EGFR es actualmente el objetivo molecular más importante para el tratamiento del cáncer de pulmón de células no pequeñas.La fosforilación de EGFR puede promover el crecimiento, la diferenciación, la invasión, la metástasis, la antiapoptosis de las células tumorales y promover la angiogénesis tumoral.Los inhibidores de la tirosina quinasa (TKI) de EGFR pueden bloquear la vía de señalización de EGFR al inhibir la autofosforilación de EGFR, inhibiendo así la proliferación y diferenciación de células tumorales, promoviendo la apoptosis de las células tumorales, reduciendo la angiogénesis tumoral, etc., para lograr una terapia dirigida al tumor.Una gran cantidad de estudios han demostrado que la eficacia terapéutica de EGFR-TKI está estrechamente relacionada con el estado de la mutación del gen EGFR y puede inhibir específicamente el crecimiento de células tumorales con la mutación del gen EGFR.El gen EGFR está situado en el brazo corto del cromosoma 7 (7p12), tiene una longitud total de 200 Kb y consta de 28 exones.La región mutada se localiza principalmente en los exones 18 a 21, la mutación por deleción de los codones 746 a 753 en el exón 19 representa aproximadamente el 45 % y la mutación L858R en el exón 21 representa aproximadamente el 40 % al 45 %.Las Directrices de la NCCN para el diagnóstico y tratamiento del cáncer de pulmón de células no pequeñas establecen claramente que se requieren pruebas de mutación del gen EGFR antes de la administración de EGFR-TKI.Este kit de prueba se utiliza para guiar la administración de fármacos inhibidores de la tirosina quinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR-TKI) y proporciona la base para la medicina personalizada para pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas.Este kit sólo se utiliza para la detección de mutaciones comunes en el gen EGFR en pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas.Los resultados de las pruebas son solo para referencia clínica y no deben usarse como base única para el tratamiento individualizado de los pacientes.Los médicos deben considerar la condición del paciente, las indicaciones de los medicamentos y el tratamiento. La reacción y otros indicadores de las pruebas de laboratorio y otros factores se utilizan para juzgar de manera integral los resultados de las pruebas.