Mutaciones del gen EGFR humano 29

El cáncer de pulmón se ha convertido en la principal causa de muerte por cáncer en todo el mundo, amenazando gravemente la salud humana. El cáncer de pulmón de células no pequeñas representa aproximadamente el 80% de los casos. El EGFR es actualmente la diana molecular más importante para el tratamiento del cáncer de pulmón de células no pequeñas. La fosforilación del EGFR puede promover el crecimiento, la diferenciación, la invasión, la metástasis y la antiapoptosis de las células tumorales, así como la angiogénesis tumoral. Los inhibidores de la tirosina quinasa del EGFR (TKI) pueden bloquear la vía de señalización del EGFR al inhibir su autofosforilación, inhibiendo así la proliferación y diferenciación de las células tumorales, promoviendo la apoptosis celular y reduciendo la angiogénesis tumoral, entre otros efectos, para lograr una terapia dirigida al tumor. Numerosos estudios han demostrado que la eficacia terapéutica de los EGFR-TKI está estrechamente relacionada con el estado de mutación del gen EGFR y puede inhibir específicamente el crecimiento de las células tumorales con mutación del gen EGFR. El gen EGFR se localiza en el brazo corto del cromosoma 7 (7p12), con una longitud total de 200 kb y consta de 28 exones. La región mutada se encuentra principalmente en los exones 18 a 21; la mutación por deleción de los codones 746 a 753 en el exón 19 representa aproximadamente el 45%, y la mutación L858R en el exón 21 representa entre el 40% y el 45%. Las Guías de la NCCN para el diagnóstico y tratamiento del cáncer de pulmón de células no pequeñas establecen claramente que se requiere la prueba de mutación del gen EGFR antes de la administración de EGFR-TKI. Este kit de prueba se utiliza para guiar la administración de fármacos inhibidores de la tirosina quinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR-TKI) y proporciona la base para la medicina personalizada en pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas. Este kit se utiliza únicamente para la detección de mutaciones comunes en el gen EGFR en pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas. Los resultados de la prueba son solo para referencia clínica y no deben utilizarse como único criterio para el tratamiento individualizado de los pacientes. Los médicos deben considerar la condición del paciente, las indicaciones farmacológicas y el tratamiento. La reacción y otros indicadores de las pruebas de laboratorio, así como otros factores, se utilizan para evaluar de forma integral los resultados de la prueba.