Polimorfismo del gen CYP2C19 humano

El CYP2C19 es una de las enzimas metabolizadoras de fármacos más importantes de la familia CYP450. CYP2C19 metaboliza numerosos sustratos endógenos y aproximadamente el 2 % de los fármacos clínicos, como los inhibidores de la agregación plaquetaria (como el clopidogrel), los inhibidores de la bomba de protones (omeprazol) y los anticonvulsivos. Los polimorfismos del gen CYP2C19 también presentan diferencias en la capacidad metabolizadora de fármacos relacionados. Estas mutaciones puntuales de *2 (rs4244285) y *3 (rs4986893) provocan la pérdida de la actividad enzimática codificada por el gen CYP2C19 y la disminución de la capacidad metabólica del sustrato, además de aumentar la concentración sanguínea, lo que puede causar reacciones adversas a medicamentos relacionadas con la concentración sanguínea. *17 (rs12248560) podría aumentar la actividad enzimática codificada por el gen CYP2C19, la producción de metabolitos activos y mejorar la inhibición de la agregación plaquetaria y aumentar el riesgo de sangrado. Para las personas con metabolismo lento de medicamentos, tomar dosis normales durante un tiempo prolongado causará graves efectos tóxicos y secundarios: principalmente daño hepático, daño al sistema hematopoyético, daño al sistema nervioso central, etc., que pueden conducir a la muerte en casos graves. Según las diferencias individuales en el metabolismo del fármaco correspondiente, generalmente se divide en cuatro fenotipos, a saber, metabolismo ultrarrápido (UM, *17 / *17, *1 / *17), metabolismo rápido (RM, *1 / *1) , metabolismo intermedio (IM, *1 / *2, *1 / *3), metabolismo lento (PM, *2 / *2, *2 / *3, *3 / *3).