Mutación del gen de fusión BCR-Abl humano

La mielógena crónica (CML) es una enfermedad clonal maligna de células madre hematopoyéticas. Más del 95% de los pacientes con RMN llevan el cromosoma de Filadelfia (pH) en sus células sanguíneas. La patogénesis predominante de la CML es la siguiente: el gen de fusión BCR-ABL se forma mediante una translocación entre el Proto-Oncogeno ABL (Homólogo de oncogén viral de Leucemia Murina de Abelson 1) en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34) y la región del grupo de punto de interrupción (( Bcr) gen en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11); La proteína de fusión codificada por este gen tiene actividad de tirosina quinasa (TK), y activa sus vías de señalización aguas abajo (como Ras, PI3K y JAK/STAT) para promover la división celular e inhibir la apoptosis celular, lo que hace que las células proliferan maligna y, por lo tanto, causen malignos y causen La aparición de CML. BCR-ABL es uno de los indicadores de diagnóstico importantes de la CML. El cambio dinámico de su nivel de transcripción es un indicador confiable para el juicio pronóstico de la leucemia y puede usarse para predecir la recurrencia de la leucemia después del tratamiento.